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Knochendysplasie, primäre

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 13

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde

Osteolyse, primäre
Dysplasie, metaphysäre
Achondroplasie
Rachitis, hypokalzämische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Webseite

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom
Knochendysplasie, primäre
Osteochondrome, multiple

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Webseite
E-Mail

Schwangerenberatung
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom
Kraniofaziale Fehlbildungen
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde

Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte
Oligodontie
Gaumenspalte
Seltene odontale oder periodontale Krankheit
Kraniosynostose, syndromale
Deletion 22q11

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Arthritis, idiopathische juvenile
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail

Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteoporose, idiopathische juvenile
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Rachitis, hypokalzämische
Osteopetrose
Osteogenesis imperfecta
Hypophosphatämische Rachitis
Knochendysplasie, primäre

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Webseite
E-Mail

Pädiatrische Nephrologie
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11

Melanozytose, neurokutane
Fehlbildung des Verdauungstrakts
Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
Deletion 22q11
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Neuralrohrdefekt
Knochenkrankheit, seltene
Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
Osteogenesis imperfecta
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Huntington-Krankheit
Silver-Russell-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Cornelia de Lange-Syndrom
Noonan-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Angelman-Syndrom

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail

Ataxie, hereditäre
Prader-Willi-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Huntington-Krankheit
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Epilepsie, seltene
Muskeldystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Silver-Russell-Syndrom

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom
Knochendysplasie, primäre

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Knochendysplasie, primäre
Dysostose
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Osteogenesis imperfecta

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Webseite
E-Mail

Akromegalie
Lipodystrophien, primäre
Diabetes mellitus, seltener
Kraniopharyngeom
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Neoplasie, endokrine multiple
Prolaktinom
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Lipodystrophie, erworbene
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Adipositas, genetisch bedingte
Addison-Krankheit
Diabetes insipidus, zentraler

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Marfan-Syndrom
Neurofibromatose Typ 1
Brustkrebs, hereditärer
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Prader-Willi-Syndrom
Turner-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Webseite
E-Mail

Knochendysplasie, primäre
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Muskeldystrophie
Skelettmuskel-Krankheit
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Marfan-Syndrom
Neurofibromatose Typ 1
Brustkrebs, hereditärer
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Prader-Willi-Syndrom
Turner-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung

Versorgungseinrichtungen 11

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde

Osteolyse, primäre
Dysplasie, metaphysäre
Achondroplasie
Rachitis, hypokalzämische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Webseite

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom
Knochendysplasie, primäre
Osteochondrome, multiple

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Webseite
E-Mail

Schwangerenberatung
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom
Kraniofaziale Fehlbildungen
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde

Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte
Oligodontie
Gaumenspalte
Seltene odontale oder periodontale Krankheit
Kraniosynostose, syndromale
Deletion 22q11

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Arthritis, idiopathische juvenile
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
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0551 6337460
0551 63374646
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Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteoporose, idiopathische juvenile
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Rachitis, hypokalzämische
Osteopetrose
Osteogenesis imperfecta
Hypophosphatämische Rachitis
Knochendysplasie, primäre

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
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Pädiatrische Nephrologie
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11

Melanozytose, neurokutane
Fehlbildung des Verdauungstrakts
Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
Deletion 22q11
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Neuralrohrdefekt
Knochenkrankheit, seltene
Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
Osteogenesis imperfecta
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Huntington-Krankheit
Silver-Russell-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Cornelia de Lange-Syndrom
Noonan-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Angelman-Syndrom

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Ataxie, hereditäre
Prader-Willi-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Huntington-Krankheit
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Epilepsie, seltene
Muskeldystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Silver-Russell-Syndrom

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom
Knochendysplasie, primäre

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
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Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Knochendysplasie, primäre
Dysostose
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Osteogenesis imperfecta

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Akromegalie
Lipodystrophien, primäre
Diabetes mellitus, seltener
Kraniopharyngeom
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Neoplasie, endokrine multiple
Prolaktinom
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Lipodystrophie, erworbene
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Adipositas, genetisch bedingte
Addison-Krankheit
Diabetes insipidus, zentraler

Patientenorganisationen 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
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Knochendysplasie, primäre
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Muskeldystrophie
Skelettmuskel-Krankheit
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024